MALFORMACIONES

Malformaciones 

Es un defecto morfológico de un órgano o parte de este o de una región del cuerpo que resulta de un anormal desarrollo intrínseco del proceso de morfogenesis.tambien  puede ser resultado  del desarrollo  un anormal del proceso de morfogenesis por un factor extrínseco. 

Estas malformaciones suelen generarse por  varias causas entre las más destacados están: 

• Anomalías cromosómicas                              6-7%
• Mutaciones genes                                          7-8%
• Factores ambientales                          7-10%
• Multifactoriales                                         20-25%
• Desconocida                                             50-60% 

Pueden generarse en varias partes del cuerpo con mayor frecuencia, como son:

• Cardiovasculares
• Genitourinarias
• Cerebroespinales
• Gastrointestinales
• Toráxicas
• Musculoesqueléticas                

  

Malformaciones congénitas comunes

Labio leporino y la fisura palatina 

 Ocurren cuando los tejidos de la boca o del labio no se forman correctamente durante el desarrollo fetal y queda una abertura, división o fisura en la zona. El labio leporino es una abertura extensa entre el labio superior y la nariz. La fisura palatina es una abertura entre el paladar y la cavidad nasal. En los Estados Unidos, la fisura palatina es una de las malformaciones congénitas más comunes y ocurre en 1 de cada 700 a 1000 nacimientos. La fisura se puede reparar después del nacimiento con una operación.

 Parálisis Cerebral  

No suele detectarse hasta unas semanas o meses después del nacimiento. Los niños con parálisis cerebral tienen problemas para controlar los movimientos de los músculos (qué músculos se ven afectados y en qué medida depende de cada caso). No existe una cura para la parálisis cerebral, pero las terapias y otros tratamientos pueden ayudar a los niños a mejorar su calidad de vida. La enfermedad afecta a aproximadamente 3 o 4 de cada 1000 bebés.  

ANEXOS

                   

Anomalías congénitas del sistema digestivo 

Atresia biliar extrahepática:

Este trastorno representa la anomalía más grave del sistema biliar extrahepático y ocurre en 1:10 000 a 1:15 000 nacidos vivos. La forma más frecuente de atresia biliar extrahepática es la obstrucción de los conductos por encima del hilio hepático, una hendidura transversal profunda en la superficie visceral del hígado. La falta de canalización de los conductos biliares suele ser consecuencia del mantenimiento de la etapa sólida del desarrollo de los mismos. La atresia biliar también puede ser debida a una infección hepática a finales del desarrollo fetal.

La ictericia aparece poco después de nacer. Cuando no se puede corregir la atresia mediante cirugía, el niño puede morir si no se efectúa un transplante hepático.

Páncreas anular:

El páncreas anular es poco frecuente esta anomalía puede originar obstrucción duodenal. La parte anular del páncreas esta formada por una banda aplanada y delgada del tejido pancreático que rodea a la porción descendente( segunda) del duodeno. El páncreas anular puede producir una obstrucción del duodeno. El páncreas anular puede producir una obstrucción del duodeno poco después del nacimiento o un tiempo mas tarde. El bloqueo de este órgano se produce en presencia de una inflamación o de una enfermedad neoplásica maligna en un páncreas anular. Probablemente el páncreas anular es consecuencia del crecimiento de una yema pancreático ventral bífida alrededor del duodeno. Luego las partes de la yema ventral bífida se fusionan con la dorsal, dando lugar a un anillo pancreático.

Anomalías congénitas del Aparato Respiratorio

§Atresia esofágica :

La atresia esofágica es el desarrollo incompleto del esófago.

En la atresia esofágica, el esófago no se conecta con el estómago como debería, sino que éste se estrecha o acaba en un callejón sin salida. La mayoría de los recién nacidos con atresia esofágica también presenta una fístula traqueoesofágica, una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.

En la mayoría de los casos, un recién nacido con atresia esofágica tiene gran cantidad de saliva, tose cuando intenta tragar y está cianótico (tiene la piel de color azulado). La fístula traqueoesofágica permite que la saliva entre en los pulmones cuando el bebé traga. Esto le expone a contraer una neumonía por aspiración.

Síndrome de dificultad respiratoria (SDR):

Esta enfermedad afecta a alrededor de un 2% de los recién nacidos y los prematuros son mas susceptibles. Poco después de nacer, estos lactantes desarrollan una respiración rápida y dificultosa. El síndrome de dificultad respiratoria (SDR) también se conoce como enfermedad de la membrana hialina (EMH). Se estima que el 30% de todas las patologías neonatales se deben a la EMH.

El tratamiento con glucocorticoides durante el embarazo acelera el desarrollo pulmonar fetal y la producción de surfactante. Este hallazgo ha llevado a la utilización clínica rutinaria de corticosteroide para prevenir el SDR. Además, la administración de surfactante exógeno (tratamiento sustitutivo con surfactante) reduce la gravedad del SDR y la mortalidad neonatal.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL sistema cardioCIRCULATORIO

Ectopía cardiaca:

La ectopia cardiaca la localización del corazón es muy poco frecuente. En la forma torácica de la ectopia cardiaca, el corazón esta expuesta parcial o totalmente en la superficie del tórax. Se asocia habitualmente a mitades muy separadas del esternón y saco pericárdico abierto. En casi todos los casos, la muerte se produce durante los primeros días después del nacimiento, por lo general debido a infección, insuficiencia cardiaca o hipoxemia. El resultado clínico de los enfermos con ectopía cardiaca de debe al desarrollo defectuoso del esternón y pericardio como consecuencia de la falta de fusión completa de los pliegues laterales en la formación de la pared torácica durante la cuarta semana.

 

VENA CAVA INFERIOR DOBLE

En ciertos casos poco frecuentes, la VCI situada por debajo de las venas renales esta representada por dos vasos. Por lo general, la izquierda es de tamaño mucho menor. Probablemente este trastorno es consecuencia de la falta de anastomosis entre las venas del tronco. Como resultado de ello, la parte inferior de la vena supracardinal izquierda se mantiene como una segunda VCI.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL SISTEMA nervioso 

 Anencefalia: Condición letal e infrecuente actualmente por el adecuado diagnóstico prenatal. Resulta de un fracaso global de cierre cefálico del tubo neural, con degeneración de las células neurales, ausencia de tejido mesodérmico dorsal a los elementos neurales, y no se forma el hueso del cráneo. Quedan restos del SNC, incluyendo médula espinal, troncoencéfalo, cerebelo y parte del diencéfalo. Se asocia frecuentemente a raquisquisis cervical y a herniación del tejido cerebral (exencefalia). Los neonatos pueden presentar automatismos de succión y reflejo de Moro y algunos pueden presentar crisis parecidas a los espasmos infantiles. (Aicardi, 1998) (García-Peñas, 2008). Fallecen en pocos días o semanas.

Atelencefalia: Existe un hueso craneal de apariencia normal, pero no existen estructuras nerviosas bien diferenciadas por encima del diencéfalo. Algunos casos presentan crisis epilépticas, con evidencia de descargas en el EEG (a pesar de la ausencia de una corteza como tal). (Guerrini, 1999).

Cefaloceles: Existe un defecto mesenquimal con herniación de estructuras cerebrales y sus cubiertas a través de él. Pueden presentarse como: Cráneo bífido, meningocele: protusión de un saco herniario que sólo contiene meninges, encefalocele posterior: puede contener estructuras supratentoriales o infratentoriales, encefalocele anterior: presentan anomalías ópticas, hipertelorismo, defectos endocrinológicos, licuorrea persistente y/o meningitis recurrente. (Aicardi, 1998) (García-Peñas, 2008) (Verdú, 2008).

ALTERACIONES EN LOS ÓRGANOS DE LOS SENTIDOS

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• COJUNTIVITIS

Aparece por acción directa sobre la conjuntiva ocular, aunque también se ve favorecida por la caída de las pestañas. Cuando se cronifican pueden producir la estenosis (obstrucción) del conducto lacrimal.

Se tratan con colirios con corticoides y antiinflamatorios.

• PERDIDA DE VISIÓN

Alteraciones de la agudeza visual, cambios en la percepción de los colores, son las alteraciones que aparecen más frecuentemente.

• ALTERACIONES AUDITIVAS

Puede aparece inicialmente pérdida de audición en las frecuencias altas, como ya se ha comentado está relacionada con la neurotoxicidad. Es una toxicidad dosis acumulada. Lo produce de forma característica el cisplatino.

• ALTERACIONES DE GUSTO Y OLFATO

Se desconocen los mecanismos de producción, siendo trastornos muy frecuentes, relacionados probablemente con la toxicidad sobre las mucosas como por daño en el sistema nervioso.

 enfermedades DEL SISTEMA excretor 

Nefritis

  La nefritis, o inflamación al riñón, es una de las enfermedades más frecuentes del sistema excretor, aunque suele presentarse, usualmente, en la infancia y adolescencia. Su forma más común es la glomérulo nefritis, que aparece como efecto de la acción del aparato inmunológico frente a una infección estreptocócica y como resultado de la acción de los mismos anticuerpos del organismo, los que dañan las proteínas del glomérulo renal. 

Insuficiencia renal aguda

Algunos problemas de los riñones ocurren rápidamente, como un accidente que causa lesiones renales. La pérdida de mucha sangre puede causar insuficiencia renal repentina. Algunos medicamentos o sustancias venenosas pueden hacer que los riñones dejen de funcionar. Esta baja repentina de la función renal se llama insuficiencia renal aguda. La insuficiencia renal aguda puede llevar a la pérdida permanente de la función renal. Pero si los riñones no sufren un daño grave, esa insuficiencia puede contrarrestarse.